谷研試劑-二代基因測(cè)序儀獲批:主要用于產(chǎn)前診斷
　　
　　7月2日，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局（下稱(chēng)“國(guó)家食品藥品監(jiān)管總局”）宣布，經(jīng)審查，批準(zhǔn)了BGISEQ-000基因測(cè)序儀、BGISEQ-00基因測(cè)序儀和胎兒染色體非整倍體（T2、T8、T3）檢測(cè)試劑盒（聯(lián)合探針錨定連接測(cè)序法）、胎兒染色體非整倍體（T2、T8、T3）檢測(cè)試劑盒（半導(dǎo)體測(cè)序法）醫(yī)療器械注冊(cè)。
　　
　　國(guó)家食品藥品監(jiān)管總局稱(chēng)，這是中國(guó)批準(zhǔn)注冊(cè)的第二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品。華大基因方面隨后對(duì)外證實(shí)，兩款二代基因測(cè)序儀及檢測(cè)試劑盒均為該公司產(chǎn)品。
　　
　　一位臨床基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)的人士告訴早報(bào)記者，此次批準(zhǔn)的測(cè)序儀與試劑盒是相配套的關(guān)系，只有二者一起使用，才能完成相關(guān)的臨床醫(yī)學(xué)檢測(cè)。雖然擁有了注冊(cè)的測(cè)序儀，但并不是對(duì)國(guó)內(nèi)檢測(cè)機(jī)構(gòu)臨床醫(yī)學(xué)服務(wù)的放開(kāi)。
　　
　　為了整頓國(guó)內(nèi)基因測(cè)序的臨床應(yīng)用市場(chǎng)，今年2月，國(guó)家食品藥品監(jiān)管總局和國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委聯(lián)合發(fā)布通知，宣布包括產(chǎn)前基因檢測(cè)在內(nèi)的所有醫(yī)療技術(shù)需要應(yīng)用的檢測(cè)儀器、診斷試劑和相關(guān)醫(yī)用軟件等產(chǎn)品，如用于疾病的預(yù)防、診斷、監(jiān)護(hù)、治療監(jiān)測(cè)、健康狀態(tài)評(píng)價(jià)和遺傳性疾病的預(yù)測(cè)，需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門(mén)審批注冊(cè)，并經(jīng)衛(wèi)生計(jì)生行政部門(mén)批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入方可應(yīng)用。已經(jīng)應(yīng)用的，必須立即停止。
　　
　　該通知被業(yè)內(nèi)稱(chēng)作“二月禁令”，之后，基于第二代基因測(cè)序的臨床醫(yī)療服務(wù)停滯。
　　
　　此次獲批的基因檢測(cè)設(shè)備主要用于產(chǎn)檢。國(guó)家食品藥品監(jiān)管總局介紹稱(chēng)，該批產(chǎn)品可通過(guò)對(duì)孕周2周以上的高危孕婦外周血血漿中的游離基因片段進(jìn)行基因測(cè)序，對(duì)胎兒染色體非整倍體疾病2-三體綜合征（編注：唐氏綜合征）、8-三體綜合征（編注：愛(ài)德華氏綜合征）、3-三體綜合征（編注：帕陶氏綜合征）進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查和輔助診斷。
　　
　　華大基因昨稱(chēng)，在完成基因測(cè)序診斷產(chǎn)品注冊(cè)后，與合作醫(yī)院的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)項(xiàng)目已進(jìn)入重啟階段。
　　
　　據(jù)華大基因介紹，華大基因自999年成立以來(lái)，先后完成了人類(lèi)基因組計(jì)劃“中國(guó)部分”（%，承擔(dān)其中絕大部分工作）、人類(lèi)單體型圖計(jì)劃（0%）、*個(gè)亞洲人基因組圖譜（“炎黃一號(hào)”）、水稻基因組計(jì)劃等多項(xiàng)具有先進(jìn)水平的基因組研究工作，“彰顯了世界的測(cè)序能力和生物信息分析能力，也奠定了中國(guó)在基因組學(xué)研究領(lǐng)域中的地位。”
　　
　　受益機(jī)構(gòu)并不多
　　
　　所謂基因測(cè)序，通俗講，就是利用儀器對(duì)基因進(jìn)行測(cè)序，通過(guò)的體檢來(lái)預(yù)測(cè)患某種病的風(fēng)險(xiǎn)，從而提前采取措施；其被譽(yù)為防治遺傳病的技術(shù)，只需采集幾毫升血液或者唾液，就可以預(yù)測(cè)其患癌癥、白血病等疾病的風(fēng)險(xiǎn)，并提出相應(yīng)對(duì)策。
　　
　　*代測(cè)序技術(shù)誕生于975年，第二代測(cè)序技術(shù)在200年后誕生，其在大大降低測(cè)序成本的同時(shí)，還提高了測(cè)序速度。以前，完成一個(gè)人類(lèi)基因組的測(cè)序需要3年時(shí)間，而使用二代測(cè)序技術(shù)僅需周時(shí)間。
　　
　　在國(guó)內(nèi)進(jìn)行基因檢測(cè)臨床醫(yī)學(xué)服務(wù)的，既有第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)，其直接面向醫(yī)院臨床客戶(hù)，也有醫(yī)院本身?yè)碛袦y(cè)序儀的實(shí)驗(yàn)室，可獨(dú)立開(kāi)展業(yè)務(wù)。
　　
　　據(jù)《經(jīng)濟(jì)參考報(bào)》此前報(bào)道，發(fā)出“二月禁令”的重要原因是，基因測(cè)序相關(guān)技術(shù)及產(chǎn)品已由實(shí)驗(yàn)室研究逐漸演變到臨床使用，隨之帶來(lái)未經(jīng)系統(tǒng)性評(píng)價(jià)和準(zhǔn)入而產(chǎn)生的安全性有效性風(fēng)險(xiǎn)。不過(guò)，當(dāng)兩款產(chǎn)品的安全性被獲準(zhǔn)注冊(cè)后，受益的檢測(cè)機(jī)構(gòu)并不多。
　　
　　首都醫(yī)科大學(xué)臨床檢驗(yàn)診斷學(xué)系主任、中國(guó)生物技術(shù)協(xié)會(huì)生物芯片分會(huì)常務(wù)委員康熙雄告訴早報(bào)記者，基因檢測(cè)的臨床醫(yī)學(xué)服務(wù)能夠開(kāi)展，zui重要有兩個(gè)“獲準(zhǔn)”的前提：一是，儀器和配套設(shè)備獲得注冊(cè)許可；二是，提供服務(wù)方開(kāi)展服務(wù)實(shí)驗(yàn)室要獲得相關(guān)資質(zhì)認(rèn)定。
　　
　　“理論上，擁有服務(wù)資質(zhì)，且使用華大基因這兩款測(cè)序儀的機(jī)構(gòu)開(kāi)展產(chǎn)檢服務(wù)已經(jīng)被放開(kāi)。”康熙雄進(jìn)一步說(shuō)，但要注意的是，除了華大基因旗下的檢驗(yàn)中心，大部分醫(yī)院以及檢測(cè)中心等機(jī)構(gòu)使用的是國(guó)外儀器，而這些儀器目前沒(méi)有注冊(cè)，尚不能重新開(kāi)展產(chǎn)檢服務(wù)。
　　
　　前述臨床基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)的人士稱(chēng)，在包括中國(guó)在內(nèi)的市場(chǎng)，測(cè)序儀zui主要的提供商是美國(guó)Illumina公司等，而此次獲批的產(chǎn)品，華大基因并沒(méi)有向醫(yī)院或者檢測(cè)機(jī)構(gòu)推廣銷(xiāo)售，而是自有的檢驗(yàn)中心使用，繼而為醫(yī)院等提供服務(wù)。
　　
　　對(duì)于儀器是否會(huì)對(duì)外銷(xiāo)售等問(wèn)題，華大基因昨日未回復(fù)早報(bào)記者。
　　
　　據(jù)華大基因的數(shù)據(jù)顯示，此前，公司已和全國(guó)200多家、52個(gè)國(guó)家近900家醫(yī)院合作開(kāi)展無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)項(xiàng)目，共成功檢測(cè)了30萬(wàn)余例。
　　
　　“要先在原產(chǎn)國(guó)上市”
　　
　　這是中國(guó)監(jiān)管當(dāng)局批準(zhǔn)注冊(cè)的第二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品。這兩款儀器全部是深圳華大基因科技有限公司（下稱(chēng)華大基因）的產(chǎn)品。BGISEQ-000是基于華大基因在203年收購(gòu)美國(guó)測(cè)序儀商CG（CompleteGenomics）的原有測(cè)序儀；BGISEQ-00則是基于LifeTechnologies公司的IonProton測(cè)序平臺(tái)。
　　
　　華大基因此前更擅長(zhǎng)于應(yīng)用服務(wù)，而其測(cè)序儀的是通過(guò)并購(gòu)來(lái)補(bǔ)充業(yè)務(wù)的。
　　
　　203年，華大基因完成對(duì)美國(guó)測(cè)序儀公司CompleteGenomics（下稱(chēng)CG）的收購(gòu)，將其測(cè)序儀更名為BGISEQ系列。其中，BGISEQ-000基于CG的測(cè)序平臺(tái)，BGISEQ-00基于LifeTechnologies公司的IonProton測(cè)序平臺(tái)。
　　
　　不過(guò)，在一位醫(yī)院檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室的人看來(lái)，即便華大基因愿意出售，接受度也存在疑問(wèn)。
　　
　　財(cái)新網(wǎng)稱(chēng)，華大基因BGISEQ-000對(duì)實(shí)驗(yàn)室環(huán)境要求苛刻，而且難以小型化。且早前的定位是人全基因組測(cè)序，并不適用于無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)。華大基因?qū)G收購(gòu)之后曾委托一家日本公司進(jìn)行改造，被業(yè)內(nèi)認(rèn)為難以產(chǎn)品化并部署到醫(yī)院。
　　
　　“二月禁令”要求測(cè)序儀、診斷軟件產(chǎn)品，都要由國(guó)內(nèi)監(jiān)管部門(mén)實(shí)行注冊(cè)管理。不過(guò)，按照現(xiàn)行的醫(yī)療器械監(jiān)管法規(guī)，進(jìn)口醫(yī)療器械的注冊(cè)需要滿(mǎn)足已經(jīng)在原產(chǎn)國(guó)上市這一條件。
　　
　　美國(guó)*同類(lèi)型獲批的產(chǎn)品為Illumina公司的MiSeqDx，其在203年月獲得美國(guó)食品與藥物監(jiān)督管理局（FDA）的上市許可，成為*獲得FDA許可的第二代基因測(cè)序儀。據(jù)報(bào)道，Illumina股價(jià)十年翻200倍。
　　
　　不過(guò)，國(guó)內(nèi)檢測(cè)機(jī)構(gòu)所用的檢測(cè)儀在原產(chǎn)國(guó)未獲批準(zhǔn)，其中包括應(yīng)用zui廣泛的Illumina公司Hiseq基因測(cè)序儀，但所進(jìn)口儀器至今并未通過(guò)原產(chǎn)國(guó)即美國(guó)食品藥品管理部門(mén)審批，因此不符合在中國(guó)食藥監(jiān)管部門(mén)注冊(cè)的基本條件。
　　
　　據(jù)前述臨床基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)的人士介紹，Illumina在中國(guó)供應(yīng)的Hiseq價(jià)格在打折后約為70多萬(wàn)美元。
　　
　　華大基因資料顯示，200年初，華大基因購(gòu)買(mǎi)了Illumina公司的28臺(tái)HiSeq測(cè)序儀。
　　
　　值得注意的是，“國(guó)產(chǎn)化”或許能幫助國(guó)外儀器繞過(guò)先在原產(chǎn)國(guó)上市的門(mén)檻。
　　
　　今年5月，國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)服務(wù)機(jī)構(gòu)北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司（下稱(chēng)“貝瑞和康”）與Illumina達(dá)成協(xié)議，獲得一款測(cè)序儀在中國(guó)大陸地區(qū)的“全部權(quán)利”，而雙方已經(jīng)合作開(kāi)發(fā)了一款適用于中國(guó)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)市場(chǎng)需求的測(cè)序儀，這款測(cè)序儀在中國(guó)的貝瑞和康自有醫(yī)療設(shè)備工廠，并且只在中國(guó)市場(chǎng)進(jìn)行銷(xiāo)售。
　　
　　值得注意的是，此前呼聲較高的達(dá)安基因（002030.SZ）的DA8600相關(guān)產(chǎn)品未出現(xiàn)在上述*名單中，該產(chǎn)品同樣基于LifeTechnologies公司的IonProton測(cè)序平臺(tái)，而達(dá)安基因與LifeTechnologies在202年成立了合資企業(yè)。
　　
　　對(duì)于儀器市場(chǎng)，國(guó)內(nèi)參與者也在逐漸增加。今年4月，中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所就宣布新一代自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的基因測(cè)序儀成功。
　　
　　國(guó)家食品藥品監(jiān)管總局昨日表示，其會(huì)加強(qiáng)產(chǎn)品上市后質(zhì)量監(jiān)管，做好其他創(chuàng)新基因測(cè)序診斷產(chǎn)品注冊(cè)工作。
　　
　　另一條路徑
　　
　　華大基因測(cè)序儀獲批，受沖擊zui大的應(yīng)是華大基因在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查領(lǐng)域的競(jìng)爭(zhēng)對(duì)手，其中包括貝瑞和康、湘雅醫(yī)院的中南大學(xué)產(chǎn)前診斷中心等，因?yàn)樗鼈儾捎玫氖敲绹?guó)Illumina公司的Hiseq基因測(cè)序儀。
　　
　　不過(guò)對(duì)于檢測(cè)機(jī)構(gòu)，即便使用未注冊(cè)的產(chǎn)品，臨床醫(yī)學(xué)開(kāi)展存在另一條路徑——基因測(cè)序臨床試點(diǎn)。
　　
　　今年3月，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委發(fā)布通知稱(chēng)，已經(jīng)開(kāi)展第二代基因測(cè)序技術(shù)，且符合申報(bào)規(guī)定條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以申請(qǐng)?jiān)圏c(diǎn)，并按照屬地管理原則向所在省級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門(mén)提交申報(bào)材料，同時(shí)明確申請(qǐng)?jiān)圏c(diǎn)的基因測(cè)序項(xiàng)目，如產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷、腫瘤診斷與治療、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷等。
　　
　　康熙雄表示，這次試點(diǎn)對(duì)使用國(guó)外測(cè)序儀的檢測(cè)機(jī)構(gòu)而言，因?yàn)樵圏c(diǎn)申請(qǐng)如果批下來(lái)，測(cè)序儀未獲得注冊(cè)的障礙就不被考慮了。
　　
　　早報(bào)記者了解到，試點(diǎn)申報(bào)工作先省市級(jí)再到國(guó)家層面，上海共有包括7家*醫(yī)院、0家第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)和科研單位向上海主管部門(mén)進(jìn)行申請(qǐng)，答辯后，暫無(wú)結(jié)果。
　　
　　需要說(shuō)明的是，測(cè)序儀并非只是用于臨床醫(yī)學(xué)，還能為農(nóng)業(yè)、生物能源及相關(guān)產(chǎn)業(yè)提供研究和應(yīng)用平臺(tái)。
　　
　　在等待階段，第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)只能將目光瞄向市場(chǎng)盤(pán)子很小的研究業(yè)務(wù)，如生物藥品的等。