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《自然》:美科學家測序癌癥患者基因組

更新時間:2013-11-11 點擊量:904

《自然》:美科學家測序癌癥患者基因組

 美國科學家近日成功測序了一個癌癥患者的基因組,這一開創性工作為利用新方法揭開癌癥的遺傳學基礎創造了條件。相關論文發表在月6日的《自然》雜志上。
 
    測序的基因組來自于一位女性,50多歲死于急性骨髓性白血病(AML)。美國華盛頓大學的研究人員利用來自皮膚樣本的遺傳材料,測序了她2套染色體的DNA,同時根據骨髓樣本檢測了其腫瘤細胞中的遺傳突變。所有樣本均采自患者接受癌癥治療前,以防DNA受到進一步損傷。
 
    隨后,研究人員將患者的腫瘤基因組與其正常基因組進行了比較,以期發現遺傳差異。在患者腫瘤基因組中接近270萬個單核苷變異中,將近98%同樣也在患者皮膚樣本的DNA中檢測到,這就大大縮小了進一步篩選的范圍。
 
    研究人員zui終在患者的腫瘤DNA中僅發現了0個可能與AML有關的遺傳突變,其中8個很罕見,它們所處基因之前從未被認為與AML有關。研究人員還顯示,腫瘤樣本中的每個細胞擁有9個突變,而且較少發生的那個突變可能是zui后形成的。研究人員懷疑,所有這些突變對于患者的癌癥都很重要。
 
    美國國立人類基因組研究所前任主管Francis Collins說:“確定人類癌癥基因組的*DNA序列,并與同一個體的正常組織相比較,這在癌癥研究中是一個真正的里程碑。”
 
    美國俄勒岡健康與科學大學癌癥研究所的Brian Druker說:“雖然這一研究尚不能告訴我們怎樣治療癌癥患者,但它是這條路上關鍵的*步。它為大規模癌癥基因組測序和揭示癌癥秘密打下了基礎。”
 
    目前,研究小組正在測序其他AML患者的基因組,同時他們還計劃將這種全基因組方法擴展到乳腺癌和肺癌。

 

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